Las Poblaciones Afectadas

            ALD es la leucodistrofia más común, representando aproximadamente la mitad de todas las leucodistrofias. La prevalencia es de aproximadamente 1/20000 1/ 50000 nacimientos y la mayoría de los afectados son niños varones. Aproximadamente la mitad de todas las mujeresque portan el gen anormal ABCD1 desarrollará algunos de los síntomas de ALD. La condición se produce en todos los grupos étnicos.

            La enfermedad de Addison es un trastorno poco frecuente de las glándulas suprarrenales. En la mayoría de los casos no se conoce la causa; sin embargo ALD cuenta aproximadamente por el 50 % de los varones con la enfermedad de Addison. Todos los varones con enfermedad de Addison deben ser sometidos a exámenes para el diagnostico de ALD. Los síntomas pueden ser el resultado de un crónico y progresivo bajo nivel de la función (hipofunción) de las capas externas (corteza) de la glándula adrenal que resulta en deficiencias de las hormonas cortisol y aldosterona. La deficiencia de estas hormonas conduce a bajos niveles de sodio y cloruro y los altos niveles de potasio (desequilibrio de electrolitos) en la sangre. El desequilibrio de los electrolitos ocasiona un aumento de la excreción de agua, la presión arterial baja (hipotensión), y niveles anormalmente bajos de agua en el cuerpo (deshidratación). Los principales síntomas de la enfermedad de Addison pueden incluir fatiga, debilidad, pérdida del apetito (anorexia), necesidad frecuente de orinar, molestias gastrointestinales y cambios en la pigmentación de la piel.