Información Inicial

Información enviada a la fundación QHANA UJ,  del instituto KENNEDY KRIEGER, por la Sra.  ANN B. MOSER Administradora del Laboratorio.

Expresamos nuestros a Hugo Moser,MD, fallecido, ex Director del Centro de Investigación Neurogenética del Instituto Kennedy Krieger y el profesor de la Universidad de Neurología y Pediatría de la Universidad Johns Hopkins, por su asistencia en la preparación de este reporte.

SINÓNIMOS DE ADRENOLEUCODISTRÓFIA LIGADA AL CROMOSOMA X 
 

  • Enfermedad de Addison con Esclerosis Cerebral
  • Adrenomieloneuropatía
  • ALD
  • AMN
  • Enfermedad de Bronze Schilder
  • Leucodistrofia Melano dermica
  • Enfermedad de Schilder
  • Enfermedad de Siemerling Creutzfeldt
  • Leucodistrofia Sudanofílica
  • X ALD


DISCUSIÓN GENERAL

          La adrenoleucodistrofia es una enfermedad genética recesiva ligada al cromosoma X causado por una anormalidad en el gen ABCD1 en el cromosoma X. Esta condición afecta a la sustancia blanca del sistema nervioso y la corteza suprarrenal. Algunos individuos afectados tienen insuficiencia suprarrenal, lo que significa que se producen cantidades reducidas de ciertas hormonas tales como la adrenalina y el cortisol, lo que conduce a anormalidades en la presión arterial, la frecuencia cardíaca, el desarrollo sexual y la reproducción. Algunos de estos individuos afectados llegan a experimentar graves problemas neurológicos los cuales pueden afectar su función mental y conducirlos a la discapacidad y a una reducida esperanza de vida. Esta condición se ha clasificado en seis tipos basados en los síntomas y en la edad de inicio de la enfermedad: ALD cerebral infantil, ALD cerebral de los adolescentes, Adrenomieloneuropatía, adulto ALD cerebral, insuficiencia suprarrenal solamente y ALD en individuos de sexo femenino.